Autore: Cecilia Caslini
Relatore: alfredo brusco
Università: Università degli Studi di Torino
Facoltà: Facoltà di Medicina e Chirurgia
Corso: Laurea Spec. in Biotecnologie Mediche
Data di Discussione: 29/03/2011
Voto: 108
Disciplina: genetica
Tipo di Tesi: Sperimentale
Altri Relatori: anna marozzi
Lingua: Italiano
Grande Area: Area Sanitaria
Dignità di Stampa: Si

Descrizione:
Il gene FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1) mappa sul braccio lungo del cromosoma X nel locus 27.3. Il gene FMR1 è caratterizzato dalla presenza nella regione 5’UTR dell’unità trinucleotidica CGG ripetuta in tandem; il numero delle ripetizioni è altamente polimorfico nella popolazione generale: gli alleli si distinguono in wild type (wt) con un range di ripetizioni comprese tra 6 e 54 unità CGG, alleli premutati (PM) con 55-199 ripetizioni e alleli full mutati (FM) con un numero di unità CGG che supera le 200. In genere questo grado di espansione è associata ad una ipermetilazione del promotore con conseguente silenziamento genico di FMR1 ed assenza di prodotto finale proteico (FMRP). La mancanza di FMRP causa dell’insorgenza della sindrome dell’X-Fragile (FXS). Recentemente è stato osservato che lo stato di portatore della premutazione (55-199 ripetizioni) è associato a due tipi di manifestazioni cliniche: i) una disfunzione ovarica nelle donne, la Fragile-X-Associated Premature Ova ...