PubbliTesi - La Tesi: Ruolo del gene APC nella predisposizione al tumore della mammella

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PubbliTesi - La Tesi Ruolo del gene APC nella predisposizione al tumore della mammella

Scheda Sintetica

Autore: Maria Teresa Ricci Relatore: Barbara Pasini Università: Università degli Studi di Torino Facoltà: Facoltà di Medicina e Chirurgia Corso: Laurea Spec. a Ciclo Unico in Medicina e Chirurgia Data di Discussione: 12/07/2007 Voto: 110 cum laude Disciplina: Genetica Medica Tipo di Tesi: Sperimentale Lingua: Italiano Grande Area: Area Sanitaria Dignità di Stampa: Si Settori Interessati: medico

Descrizione: Ricerca di mutazioni germinali del gene APC in una regione di circa 1000 nucleotidi attorno al codone Ile1574 omologo del codone murino Ile1572 in corrispondenza del quale la presenza di una mutazione germinale troncante determina una forma di predisposizione allo sviluppo di tumori della mammella. E’ stata sottoposta ad analisi del gene APC una casistica di 262 nuclei famigliari eleggibili all’analisi dei geni BRCA1 e BRCA2.

Grado di Innovazione: individuazione di popolazione a rischio di sviluppare tumore della mammella

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