Autore: Davide Massano
Relatore: Ugo Ramenghi
Università: Università degli Studi di Torino
Facoltà: Facoltà di Medicina e Chirurgia
Corso: Laurea Spec. a Ciclo Unico in Medicina e Chirurgia - Sede di Orbassano
Data di Discussione: 16/07/2009
Voto: 110 cum laude
Disciplina: Pediatria
Tipo di Tesi: di Ricerca
Altri Relatori: Giuseppe Saglio
Lingua: Italiano
Grande Area: Area Sanitaria
Dignità di Stampa: Si

Descrizione:
Lo scopo è stato quello di elaborare i dati clinici dei pazienti DBA italiani raccolti
mediante il Registro italiano dell’anemia di Blackfan-Diamond, completare l’analisi di mutazione del gene RPS19 mediante l’integrazione del sequenziamento con la metodica MLPA (Multiplex Ligation Probe Dependent Amplification), analizzare mediante sequenziamento sei nuovi geni nei pazienti italiani DBA RPS14, RPS16, RPS24,RPL5, RPL11 e RPL35a e di cercare una correlazioni tra il fenotipo dei pazienti e il genotipo, in base al gene e in base al tipo di mutazione riscontrata.
Con questo lavoro siamo riusciti a identificare il gene causale della malattia in circa il 50% dei pazienti italiani affetti da DBA e abbiamo descritto 24 nuove mutazioni di RPL5 e RPL11. La correlazione genotipo-fenotipo ha messo in evidenza una forte correlazione tra anomalie facciali e mutazione di RPL5 e RPL11, e tra malformazioni della mano e mutazione di RPL11. Dal punto di vista malformativo i pazienti mutati inRPL5 e RPL ...