PubbliTesi - La Tesi: FREQUENZA E CARATTERISTICHE CLINICHE DELLE MUTAZIONI DEL GENE FUS IN UNA CASISTICA DI PAZIENTI ITALIANI CON SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA

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PubbliTesi - La Tesi FREQUENZA E CARATTERISTICHE CLINICHE DELLE MUTAZIONI DEL GENE FUS IN UNA CASISTICA DI PAZIENTI ITALIANI CON SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA

Scheda Sintetica

Autore: sara gallo Relatore: roberto mutani Università: Università degli Studi di Torino Facoltà: Facoltà di Medicina e Chirurgia Corso: Laurea Spec. a Ciclo Unico in Medicina e Chirurgia Data di Discussione: 08/07/2010 Voto: 110 cum laude Disciplina: neurologia Lingua: Italiano Grande Area: Area Sanitaria Dignità di Stampa: Si

Descrizione: Il nostro studio conferma una responsabilità del gene FUS in circa il 5,1% delle forme familiari e dello 0,7% delle forme sporadiche e associa le mutazioni a carico di tale gene ad una forma di malattia molto aggressiva, ad esordio giovanile e rapidamente progressiva. E’ stato inoltre confermato che il paio di basi c.1561C è un “hotspot” per le mutazioni e che costituisce circa il 30% dei casi di SLA FUS-correlati.

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