PubbliTesi - La Tesi: CORRELAZIONI CLINICHE TRA GENOTIPO E FENOTIPO NEL MORBO DI PAGET DELL’OSSO

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PubbliTesi - La Tesi CORRELAZIONI CLINICHE TRA GENOTIPO E FENOTIPO NEL MORBO DI PAGET DELL’OSSO

Scheda Sintetica

Autore: ANTONIO CRIASIA Relatore: GIOVANNI CARLO ISAIA Università: Università degli Studi di Torino Facoltà: Facoltà di Medicina e Chirurgia Corso: Laurea Spec. a Ciclo Unico in Medicina e Chirurgia Data di Discussione: 16/07/2010 Voto: 110 Disciplina: GERIATRIA E MALATTIE DELL’OSSO Tipo di Tesi: SPERIMENTALE Lingua: ITALIANA Grande Area: Area Sanitaria Dignità di Stampa: Si Settori Interessati: GENETICA CLINICA E BIOLOGIA MOLECOLARE

Descrizione: MUTAZIONI DI UNA PARTICOLARE PROTEINA (SQSTM1) E POLIMORFISMI DI UN GENE (TNFRSF11A) CONFERISCONO AI PORTATORI UN RISCHIO MAGGIORE DI MALATTIA E UN FENOTIPO PIU’ GRAVE RISPETTO AI NON PORTATORI.IN PARTICOLARE SONO PIU’ FREQUENTI DEFORMITA’ E DOLORE OSSEO. INFINE ALCUNE PARTICOLARI MUTAZIONI DI SQSTM1 CORRELANO CON UN FENOTIPO PIU’ AGGRESSIVO RISPETTO AD ALTRE.

Grado di Innovazione: INNOVATIVA E INTERESSANTE PER LA PREVENZIONE DI MALATTIA E PER L’EVOLUZIONE NEL TEMPO

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