Autore: Lara Magnano
Relatore: Alberto Ponzone
Università: Università degli Studi di Torino
Facoltà: Facoltà di Medicina e Chirurgia
Corso: Medicina e Chirurgia (V.O.), Orbassano
Data di Discussione: 18/10/2006
Voto: 107
Disciplina: Pediatria
Tipo di Tesi: Sperimentale
Lingua: Italiano
Grande Area: Area Sanitaria
Dignità di Stampa: Si

Descrizione:
La fenilchetonuria (PKU) è una malattia a trasmissione autosomica recessiva che, in Italia, ha un incidenza di 1:10000 nati vivi. La causa genetica di malattia è stata individuata nella mutazione del gene che codifica per l’enzima fenilalanina idrossilasi (PAH).
Obiettivo di questa tesi è stato quello di valutare l’efficacia della terapia della PKU mediante il cofattore BH4. Poiché in letteratura vi è un approccio non univoco nella valutazione dell’efficacia della supplementazione con BH4 nella PKU, in questo studio il trattamento dei pazienti fenilchetonurici mediante cofattore è stato effettuato con un nuovo approccio.
Lo studio oggetto di questa tesi di laurea depone chiaramente per la mancata efficacia della BH4 nella PKU. L’analisi comparativa dei risultati ha infatti dimostrato inequivocabilmente che la somministrazione del cofattore non modifica la cinetica della Phe osservata con carico semplice, né induce aumento plasmatico della Tyr, vero indice di avvenuta idrossilazione ...

Grado di Innovazione:
Primo studio comparativo, quantitativo e dinamico. Questo studio, a differenza di molti studi riportati in letteratura, depone chiaramente per la mancata efficacia della BH4 nella PKU.