PubbliTesi - La Tesi: Aspetti clinico-genetici delle atassie spinocerebellari progressive

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PubbliTesi - La Tesi Aspetti clinico-genetici delle atassie spinocerebellari progressive

Scheda Sintetica

Autore: Silvia Stola Relatore: Roberto Mutani Università: Università degli Studi di Torino Facoltà: Facoltà di Medicina e Chirurgia Corso: Laurea Spec. a Ciclo Unico in Medicina e Chirurgia Data di Discussione: 17/07/2007 Voto: 110 cum laude Disciplina: Neurologia Tipo di Tesi: Sperimentale Lingua: Italiano Grande Area: Area Sanitaria Dignità di Stampa: Si

Descrizione: I progressi effettuati dalla ricerca biologica nel campo delle atassie ereditarie negli ultimi anni hanno portato alla scoperta di numerose nuove forme genetiche. L’individuazione di nuovi geni responsabili dello sviluppo di atassia ha permesso di comprendere meglio i meccanismi patogenetici che sottendono alcune forme, ma contemporaneamente ha complicato l’attività clinica rivolta alla selezione delle indagini genetiche da effettuarsi. Lo scopo del nostro studio è stato rivolto alla valutazione di 54 pazienti affetti da atassia cerebellare progressiva a gene non ancora identificato, a trasmissione autosomica recessiva o a presentazione sporadica, al fine di individuare gli elementi clinici e strumentali utili a delineare dei gruppi possibilmente omogenei di pazienti le cui caratteristiche cliniche possono essere di guida per indirizzare la ricerca genetica.

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